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¿Qué es la miastenia gravis?
| Etimológicamente miastenia gravis proviene de palabras griegas (“mios” = músculo y “astenia”= debilidad) y latina (“gravis”= grave), y su nombre significa debilidad muscular grave. Sin embargo, en la actualidad, con los nuevos conocimientos patogénicos y la eficacia de los nuevos tratamientos, la palabra gravis debería ser sustituida por autoinmune. |  |
| La miastenia gravis es una enfermedad relativamente rara que afecta entre 9 y 14,4 personas por cada 100.000 habitantes (más de 6.000 personas en España). Se trata de una enfermedad autoinmune, crónica, que cursa a brotes, secundaria al bloqueo y destrucción de los receptores de la acetilcolina de la unión neuromuscular, produciendo debilidad y f atiga anómalas de los músculos voluntarios. El paciente miasténico, así como sucede en otras enfermedades autoinmunes, presenta una predisposición genética para desarrollar la enfermedad. Esta anomalía de la transmisión neuromuscular afecta de forma exclusiva a los músculos esqueléticos o voluntarios del cuerpo. La contracción de cualquier músculo voluntario de nuestro cuerpo se realiza gracias al mecanismo de acción de la unión neuromuscular. La unión neuromuscular está formada por el conjunto de l a terminación nerviosa y el músculo. En la terminación nerviosa se encuentran almacenadas las vesículas de acetilcolina que, una vez secretadas, llegan a los receptores de la acetilcolina situados en las vellosidades musculares. La acetilcolina unida al receptor provoca la apertura de su canal iónico, permitiendo el trasiego de sodio y potasio, produciendo una micro-electricidad que despolariza la membrana y condiciona la contracción muscular. Más tarde, la acetilcolinesterasa, encima existente en el espacio intersináptico, rompe la acetilcolina permitiendo al músculo entrar de nuevo en reposo. Los fragmentos de acetilcolina son captados por la terminación nerviosa para sintetizar de nuevo la acetilcolina. En la miastenia, todo el mecanismo de la unión neuromuscular es normal, a excepción de que la mayoría de receptores de acetilcolina no están disponibles al encontrarse bloqueados o destruidos. La causa del bloqueo y destrucción de los receptores de acetilcolina es un auto-anticuerpo generado de forma anómala por el organismo, y es el responsable de producir la debilidad muscular y fatiga fácil, síntomas característicos de la miastenia. La miastenia afecta con mayor frecuencia al sexo femenino. La enfermedad se suele presentar con mayor incidencia en dos etapas de la vida: durante la juventud, donde encontramos un claro predominio del sexo femenino, mayor incidencia de crisis y menor número de tumores del timo, y en la edad adulta a partir de los 50 años, en los que hay igual incidencia en hombres y mujeres, y mayor número de tumores (timomas). Se debe diferenciar la Miastenia Gravis, cuya causa es una anormalidad inmunológica adquirida, del Síndrome de la Miastenia Congénita, cuyo origen se encuentra en una anomalía genética que produce alteraciones en la unión neuromuscular, aunque ambas presentan síntomas comunes. Las investigaciones llevadas a cabo durante las últimas décadas han producido avances espectaculares en el campo de la fisiopatología, inmunopatología y terapéutica de la miastenia gravis. Y, a pesar de haber permanecido en la oscuridad durante muchos años, y de haber sido objeto de interés únicamente para algunos neurólogos, actualmente la miastenia gravis es una de las enfermedades autoinmunes mejor caracterizadas y comprendidas |
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